Enfermedades Poco Frecuentes: más de 3 millones de argentinos esperan diagnóstico y tratamiento

Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) —también conocidas como enfermedades raras— constituyen un amplio grupo de patologías que, si bien individualmente afectan a un número reducido de personas, en conjunto impactan a millones en todo el mundo. Se consideran EPOF aquellas que afectan a menos de 5 personas cada 10.000 habitantes (o menos de 1 cada 2.000).

Se estima que más del 75% tienen origen genético, mientras que apenas el 5% cuenta con un tratamiento específico. En Argentina, se calcula que más de 3 millones de personas conviven con alguna de estas patologías, lo que representa aproximadamente 1 de cada 13 habitantes.

Una realidad que afecta a millones

A nivel global existen más de 10.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, y cada año se describen alrededor de 300 nuevas. Muchas de ellas son crónicas, complejas, progresivas y, en numerosos casos, discapacitantes o potencialmente mortales, lo que genera un fuerte impacto no sólo en quienes las padecen sino también en sus familias y entornos.

Aunque reciben el nombre de “raras” por su baja prevalencia individual, en conjunto representan un importante desafío sanitario y social.

El largo camino hacia el diagnóstico

Uno de los principales obstáculos para las personas con EPOF es la demora diagnóstica. Obtener un diagnóstico certero puede llevar entre cinco y diez años, período en el cual los pacientes suelen atravesar múltiples consultas con distintos especialistas.

Además, más del 40% recibe diagnósticos incorrectos durante ese recorrido, lo que retrasa el acceso a tratamientos adecuados, apoyos terapéuticos y contención integral.

Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes

Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, una fecha destinada a concientizar a la sociedad y promover políticas públicas que garanticen el acceso a la salud, el diagnóstico oportuno y el ejercicio pleno de los derechos de quienes conviven con estas patologías.

El desafío continúa siendo reducir los tiempos de diagnóstico, ampliar la investigación científica y mejorar el acceso a tratamientos, con el objetivo de brindar mayor calidad de vida a millones de personas.