Qué son los Errores Congénitos del Metabolismo y cómo afectan a la salud

Los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) son trastornos hereditarios genéticos poco frecuentes. Los mismos ocurren cuando el procesamiento normal de diferentes moléculas se ve alterado. Las manifestaciones son diversas y su impacto puede afectar gravemente el desarrollo y hasta comprometer la vida.

Se las conoce comúnmente como Enfermedades Poco Frecuentes. La Fenilcetonuria, que se diagnostica a través de la pesquisa neonatal, es la de mayor frecuencia. La mayoría de los diagnósticos, no obstante, requieren confirmaciones con estudios bioquímicos más complejos.

El acceso a diagnóstico y la posibilidad de recibir un tratamiento integral en forma equitativa, independientemente del lugar de origen, sigue siendo determinante para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

En los últimos 10 años, las consultas de telesalud al servicio de ECM se duplicaron, siendo hoy, después de clínica médica, la segunda especialidad más consultada. En 2023, se respondieron 1793 consultas y 923 en lo que va de 2024.

Los ECM constituyen un grupo de enfermedades poco frecuentes que determinan un impacto en el paciente y su familia. Presentan heterogeneidad tanto clínica como bioquímica, lo que conlleva que su diagnóstico y terapéutica resulte dificultoso.

El Garrahan es el único centro pediátrico público del país que cuenta con un Laboratorio de Errores Congénitos de Metabolismo, que realiza pruebas diagnósticas dirigidas a pacientes que lo requieren. 

A lo largo de los años, y a través de la Oficina de Comunicación a Distancia, el Garrahan pudo conformar una red de especialistas en ECM de todo el país para capacitar a profesionales en la temática, interconsultar con el hospital en Buenos Aires, y monitorear la evolución de los pacientes a través de consultas sincrónicas y asincrónicas.

Ante un paciente con sospecha de ECM se debe realizar la consulta a distancia al servicio y se guiará sobre los pasos a seguir en cada caso, que en algunos casos es con derivación en y otros se envía la muestra para su estudio y diagnóstico posterior. Se trata de un trabajo coordinado y colaborativo que se asienta en valores donde la atención está centrada en el paciente y su familia.