Día Mundial de las Mucopolisacaridosis: por qué es clave el diagnóstico temprano

Cada 15 de mayo se conmemora el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS). La fecha está destinada a visibilizar un grupo de enfermedades poco frecuentes que afectan principalmente a niños y alteran su desarrollo físico y cognitivo.

Las MPS son un conjunto de trastornos genéticos raros que impiden al cuerpo descomponer adecuadamente ciertas sustancias complejas llamadas mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos (GAGs). Estas moléculas son esenciales para la formación normal de huesos, cartílagos, piel y órganos internos.

Cuando el organismo no puede eliminar los GAGs, estos se acumulan en las células y tejidos, provocando daño progresivo en diversas funciones del cuerpo. Aunque existen distintos tipos de MPS, muchas comparten signos y síntomas comunes, como:

• Rasgos faciales toscos o muy marcados.
• Baja estatura o problemas de crecimiento.
• Dificultades respiratorias frecuentes.
• Hernias.
• Rigidez articular.
• Retrasos en el aprendizaje o dificultades cognitivas.
• Pérdida auditiva o visual.

Debido a su baja prevalencia, estas enfermedades son poco conocidas y muchas veces diagnosticadas tardíamente, lo que retrasa el acceso a tratamientos y apoyo especializado.

Con esta jornada, se busca generar conciencia, fomentar la investigación científica, apoyar a las familias afectadas y promover el diagnóstico temprano, que es clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes.