Diagnóstico a nivel molecular: la genética de precisión transforma la medicina en Argentina

Una revolución silenciosa, pero profunda, está transformando la medicina moderna. La posibilidad de leer el código genético humano de manera rápida, precisa y accesible. En Argentina, esta revolución está comenzando a tomar forma mediante la implementación de tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés), que prometen cambiar radicalmente la forma en que se diagnostican y previenen enfermedades genéticas.

Esta tecnología permite analizar millones de fragmentos de ADN o ARN de forma simultánea, a velocidades y escalas impensadas hace apenas una década. Representada por plataformas como Illumina, la NGS se basa en la técnica de secuenciación por síntesis (SBS), donde las bases del ADN son leídas a medida que se incorporan en una cadena en crecimiento, con la ayuda de marcadores fluorescentes.

El impacto clínico y poblacional de estas herramientas es profundo. Se estima que existen entre 7.000 y 10.000 enfermedades genéticas conocidas, de las cuales unas 6.000 a 7.000 pueden ser diagnosticadas con estas tecnologías. Esto incluye condiciones como cánceres hereditarios, enfermedades metabólicas, trastornos neurológicos, cardiopatías congénitas e incluso inmunodeficiencias primarias.

En un país como Argentina, con más de 45 millones de habitantes, las cifras toman otra dimensión: según la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades poco frecuentes afectan al 6-8% de la población, lo que equivale a cerca de 3 millones de personas que podrían beneficiarse de un diagnóstico más certero y temprano.

Por ejemplo, en pacientes con enfermedades neurológicas o neonatales sin diagnóstico claro, se estima que entre el 30% y el 60% podrían acceder finalmente a una respuesta precisa gracias al uso de NGS.

El valor de esta tecnología no termina en el diagnóstico. Actualmente, entre 500 y 600 enfermedades raras cuentan con tratamientos disponibles: desde terapias génicas hasta tratamientos nutricionales específicos, reemplazo enzimático o fármacos dirigidos. Incluso en los casos donde no existe aún una cura, obtener un diagnóstico certero puede permitir acciones preventivas o ajustes terapéuticos que mejoran sustancialmente la calidad de vida del paciente y su entorno.

Argentina comienza a dar pasos firmes hacia una medicina personalizada, basada en el perfil genético de cada paciente. La incorporación de NGS en hospitales, laboratorios de referencia y programas de salud pública representa una apuesta estratégica por una medicina más eficiente, equitativa y centrada en la persona.